临床表现为多系统病变，发病年龄以7~12岁多见，起病呈慢性进行性，肝病症状表现为轻重不等的慢性肝炎、肝硬化。神经系统症状出现弥漫性的脑部损害，以基底节病变明显，可出现进行性震颤、舞蹈病、手足徐动等不自主动作。肾脏症状表现为肾小管重吸收功能障碍，另外可出现血尿、蛋白尿等。血液系统可出现溶血性贫血。此外，可有骨骼改变，出现角膜色素环现象等。